¿Qué es la porfiria?

La porfiria es un grupo de enfermedades raras causadas por una alteración en la producción del hemo, una sustancia necesaria  para transportar oxígeno en la sangre. Dependiendo del tipo, puede afectar principalmente la piel o el sistema nervioso[1].

Existen dos grandes grupos:

- Porfirias cutáneas: afectan principalmente la piel al exponerse al sol.
- Porfirias agudas: se manifiestan con ataques súbitos que pueden ser graves, generando dolor abdominal, problemas neurológicos y psiquiátricos.

¿Es hereditaria?

Sí, en la mayoría de los casos se hereda un gen alterado de uno o ambos padres. Esto significa que algunas personas pueden tener el defecto genético pero no desarrollar síntomas en toda su vida[2].

¿Cuáles son los síntomas de una crisis aguda?

Los síntomas pueden variar, pero los más comunes incluyen:[2]

- Dolor abdominal intenso y difuso.
- Vómitos y estreñimiento.
- Dolor en piernas, brazos o espalda.
- Debilidad muscular.
- Ansiedad, confusión, convulsiones.
- Cambios en la orina (puede verse roja o marrón).

¿Qué desencadena un ataque?

Los factores que pueden desencadenar una crisis incluyen:[2]

- Algunos medicamentos.
- Cambios hormonales (como el ciclo menstrual).
- Dietas muy estrictas o ayunos.
- Estrés, infecciones, alcohol.

¿Cómo se diagnostica?

Ante sospecha de porfiria aguda, se realiza un análisis de orina para medir ciertas sustancias (como el PBG). Si estas están elevadas durante un ataque, se confirma el diagnóstico. Luego se pueden hacer estudios genéticos para identificar el tipo específico de porfiria[3].

¿Existe tratamiento?

Sí. Durante un ataque agudo:[1][3]

- Se recomienda comenzar rápidamente el tratamiento con hemina por vía intravenosa, ya que ayuda a corregir el desequilibrio metabólico que genera los síntomas.
- En casos leves, puede utilizarse glucosa intravenosa.
- Se deben suspender los medicamentos que hayan podido provocar la crisis.
- Es necesario tratar los síntomas (dolor, vómitos, ansiedad, etc.) con medicamentos seguros para personas con porfiria.

Recomendaciones para pacientes diagnosticados

- Consultar con especialistas en porfiria para seguimiento y asesoramiento.
- Usar pulsera o tarjeta de alerta médica.
- Evitar medicamentos y situaciones que puedan desencadenar ataques.
- Informar a los médicos tratantes que padece porfiria.

Seguimiento a largo plazo

Algunos pacientes pueden presentar síntomas crónicos o ataques recurrentes. En estos casos se evalúa el uso preventivo de hemina. También se recomienda realizar estudios hepáticos periódicos, especialmente luego de los 50 años[1].

Fuentes consultadas:

1. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. "Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias". Annals of Internal Medicine. 2005;142:439-450.

2. American Porphyria Foundation. "Porphyria: Diagnosis and Treatment Options". Disponible en www.porphyriafoundation.org.

3. Pimstone N, Anderson K, Freilich B. "Emergency Room Recommendations for Acute Porphyrias". Greater Los Angeles VA & University of Texas Medical Branch.

Porphyria Foundation.(USA).