Introducción
La vida, a veces, se despliega con una crueldad inexplicable. Para Isabel Allende, ese momento llegó con la enfermedad de su hija Paula, un acontecimiento que la lanzó a un abismo emocional. En las páginas de su libro *Paula*, la escritora narra con intensidad cómo el tiempo parece detenerse cuando la incertidumbre lo abarca todo.

Este artículo, inspirado en su experiencia, nos invita a reflexionar sobre esa lucha contra la adversidad que supone una enfermedad rara como la porfiria, y a conocer los avances médicos que hoy ofrecen un horizonte distinto.

La experiencia de Paula Allende
En un hospital en Madrid, Paula Allende quedó atrapada en un coma profundo, mientras su familia se enfrentaba a un desconocido aterrador. Isabel Allende recuerda aquellos días como un torbellino de preguntas sin respuesta. Los médicos buscaban, con herramientas limitadas, descifrar la naturaleza de una enfermedad que erosionaba lentamente la vida de su hija. 

La porfiria, silenciosa y letal, transformó la existencia de Paula en una prisión de síntomas impredecibles. Para Isabel, esas largas noches de vigilia se llenaron de reflexiones sobre el destino y el frágil equilibrio entre la vida y la muerte, marcadas por el amor profundo de una madre.

Los tratamientos en la época de Paula
En los años 90, el panorama médico para tratar la porfiria era limitado. Aunque ya existía la hemina humana, un tratamiento capaz de frenar las crisis agudas, su disponibilidad y aplicación clínica eran escasas. Los médicos debían manejar los síntomas de forma paliativa, sin la posibilidad de atacar la causa de la crisis.

Para Isabel Allende, esta falta de opciones fue devastadora. La ciencia, en ese entonces, no pudo evitar el deterioro de Paula, y su historia quedó como testimonio de los desafíos que enfrentan quienes sufren enfermedades poco frecuentes.

Los avances actuales en el tratamiento
Hoy en día, el tratamiento de la porfiria ha evolucionado considerablemente. La hemina humana se ha consolidado como el estándar terapéutico para las crisis agudas, permitiendo una recuperación más rápida y previniendo daños irreversibles.

Otros avances incluyen:
Diagnóstico temprano, mediante pruebas genéticas y de laboratorio que permiten identificar la enfermedad antes de que se manifieste de forma grave.

Educación y prevención, tanto para los médicos como para los pacientes, ayudando a evitar desencadenantes de las crisis.

Atención integral, con equipos multidisciplinarios que abordan todos los aspectos de la enfermedad.

Estos progresos han transformado la calidad de vida de los pacientes, dándoles la posibilidad de soñar con un futuro más estable y menos incierto.

La historia de Paula Allende nos recuerda cómo la enfermedad puede marcar la vida de una familia, pero también cómo la ciencia ha avanzado para ofrecer nuevas oportunidades. Hoy, quienes padecen porfiria no están condenados a vivir en la sombra de la incertidumbre. La medicina moderna ha trazado un camino esperanzador, iluminado por la colaboración entre médicos, investigadores y pacientes.

Invitamos a todos los que conviven con esta condición a informarse, reflexionar y compartir sus experiencias. La esperanza sigue fluyendo en cada paso hacia adelante.

En el caso de las personas que no cuenten con afiliaciones a una Obra Social o Empresa de Medicina Prepaga, el Estado deberá hacerse cargo de proveer medicamentos o cualquier otro tipo de prestación que sea requerida y necesaria para salvaguardar la salud de aquellas.

Cualquier Ley que establezca una limitación al acceso pleno a la salud, es inconstitucional y –por lo tanto- nula e inaplicable. 

Por su parte, la mayoría de las Porifirias, están definidas como “Enfermedades Poco Frecuentes”⁶
(https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado). Ello hace que sus pacientes queden protegidos por la normativa que tiene por objeto promover el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.

Existen casos que permiten tramitar el Certificado Único de Discapacidad (CUD), instrumento que reafirma la obligación de cobertura al 100 % de todos las prestaciones que se requieran, conforme la Ley de Discapacidad⁷ . Por lo tanto, tramitarlo y contar con el Certificado, ayuda mucho a la hora de exigir coberturas integrales. 

El panorama descripto deja ver que las Obras Sociales, las Empresas de Medicina o –en última instancia- el Estado, deben dar cobertura total e integral para todas aquellas prestaciones que se traduzcan en el goce de una salud plena, sin imponer condiciones o requisitos que se traduzcan en maniobras dilatorias o que encubran negativas tácitas. 

La Salud es un Derecho Constitucional Fundamental y todos los habitantes de la Nación deben tener acceso a ella.